JAMA 病例挑战：25 岁成年人双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格学院泌尿外科的 Brannigan 博士近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的流感，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，住院于泌尿外科，未诉阴茎功能障碍、自慰障碍等广泛性低下的一系列临床高血压。既往有多动症病巨著，口服作用于奎宁/奎宁。近来无生孩子计划，但对未来生孩子能力非常重视。

体格定期检查：胸围 178 cm，体形 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在脊柱，无女性化，高血压单侧阴茎萎缩，每个数 4 ML（情况下体积达 20 mL），附睾、精索无极度。

根据病巨著及体格定期检查结果，研究团队定期检查如下：

那么，弊端来了，作为一名医生，你会如何数据分析上述病情？

A: 高血压均称高促雌激素激素广泛性减退症（功能障碍阴茎功能衰竭），需进一步行DNA核型数据分析。

B: 高血压均称低促雌激素激素广泛性减退症（发炎阴茎功能衰竭），需进一步行头颅核磁共振定期检查。

C: 高血压激素高水平情况下，应当重新考虑支气管炎体内不够可能会。

D: 高血压在此之前不予外源性雌激素疗法。

正确无误是 A，你答对了吗？

浅谈两种促雌激素激素

两种促雌激素激素——乳腺刺激素（FSH）和黄体时其（LH）是数限于α亚基和β亚基的脂蛋白，并因此决定其各自的免疫系统学特性。在男同性恋体内，FSH 可刺激阴茎支持者细胞会，从而支持者精原细胞会进行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激阴茎间质细胞会激素雌激素。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 高水平下降时往往表明体内生成减少, 但一般来说，血清 FSH 高水平情况下并不等同于体内生成情况下。值得忽略，当评核男同性恋体内不够时，FSH 高水平以及阴茎体积可用于鉴别支气管炎无精症（FSH 及阴茎大小情况下）和非支气管炎无精症（FSH 下降时，阴茎小）。不同研究团队，孩童男同性恋的 FSH 情况下值区域内亦不同，本流感为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至发行了更为具体的情况下值区域内，提出男同性恋情况下的 FSH 高水平最低在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有生物钟性变化，所以在 FSH 高水平情况下的前提下，反复校准、推定结果没有合理。1992 年，世界卫生组织推荐酶联免疫系统技心法作为校准 FSH 高水平的金标准。

流感数据分析

虽然该例高血压 FSH 高水平情况下，但其促雌激素激素高水平下降时、单侧阴茎萎缩以及体内显然不够，示意功能障碍阴茎功能衰竭可能会。无精症达占大体上的 1%，15% 的无精症高血压诊疗有遗传物质极度，罕见的有 Y DNA纤缺失和DNA核型极度。重新考虑该例高血压最可能会的诊疗是 Klinefelter 囊肿，应当进行DNA核型数据分析。

Klinefelter 囊肿的发病率达为 1/500-1/600，高血压先兆不值得注意, 高血压常常在评核生孩子能力时被诊疗出，数 10% 在青春期前被完全一致诊疗。一般来说 Klinefelter 囊肿高血压的 FSH 高水平优于 30 mIU/mL，雌激素高水平低于 300 ng/dL，但需要忽略的是，FSH 高水平轻度下降时甚至雌激素高水平情况下并不能排除 Klinefelter 囊肿的可能会。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿高血压出现无精症，但通过显纤接合阴茎取精技心法，超过 2/3 的高血压可有效获取体内，继而通过胚胎会小肠内单体内注射进行体外受精，且不想减低性DNA极度遗传给祖先的风险。对于显纤接合阴茎取精心法的时机，一些研究者认为，Klinefelter 囊肿病程日趋进展，一旦体内开始形成，应当尽早行显纤接合阴茎取精心法，然而辩解观点业内尚未达成共识。

与本例说明了的功能障碍阴茎功能衰竭不同，发炎阴茎功能衰竭的促雌激素激素高水平偏低或低于情况下，雌激素高水平同样较低，即低促雌激素激素广泛性减退症。其病因数限于冲击下丘脑、卵巢功能的不利因素、有先天性（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳素瘤、脑部放疗巨著）。

外源性给予雌激素将引发下丘脑和卵巢的负反馈平衡，提高 FSH 和 LH 高水平。但这种疗法同样会抑制内源性雌激素产生，冲击体内生成。

支气管炎无体内症的病因数限于阴茎或阴囊指甲、腹股沟或盆腔手心法巨著、生殖道感染疤痕、自慰管梗阻、先天性单侧切除心法缺如（CFTR 突变）、单侧切除心法结扎等等。但支气管炎无体内症高血压的 FSH 高水平和阴茎大小均是情况下的。

高血压预后

随后，通过遗传物质检验，该例高血压确诊眼疾 Klinefelter 囊肿，核型极度为 47,XXY。在征询遗传物质顾问后，高血压行显纤接合阴茎取精心法，后体内成功取出并冻存。在接下来几年中所，高血压日趋并发雌激素功能减退的多种高血压，如雌激素高水平提高，随后接受雌激素替代疗法。

临床启示

最后，Brannigan 博士强调，若男同性恋高血压 FSH 高水平下降，雌激素高水平情况下或偏低，应当重新考虑示功能障碍阴茎功能衰竭可能会。商业研究团队的 FSH 参考值区域内一般来说比通用情况下值最低更高以鉴别体内发生确实受损。若男同性恋高血压普遍存在 FSH 高水平下降、单侧阴茎萎缩、体内绝对不够等高血压先兆，应当重新考虑 Klinefelter 囊肿的可能会，并进行DNA核型数据分析。虽然 Klinefelter 囊肿的高血压和先兆（FSH 高水平下降）在青春期后马上日趋显现，但大部份高血压在此之后评核生孩子能力亦同被诊疗出。

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总编： 张开平